最近某地 “新生儿HIV暴露”事件曝光后，畸形宝宝的话题又再一次出现在公众的视野，生一个健康可爱的宝宝是每一位父母的基本心愿，然而我国先天残疾儿童总数高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。关于胎儿畸形许多准父母并不是特别清楚。这里，给大家整理了一些胎儿畸形的相关知识。

预防畸形儿，除了积极避免上述有害因素，还有一个重要的方式就是产检。超声检查，作为目前产前检查的主要途径，能为早期诊断胎儿畸形提供有效的科学依据。

超声检查能检出的项目：

孕早期做超声检查，可以确诊是否怀孕、单胎还是多胎、是否宫外孕、胎儿心跳是否异常、推定孕周、检查是否有子宫或卵巢囊肿等。

到了孕中期，需要通过超声检查的项目就更多了：

羊水量对于胎儿生长发育是十分重要的，羊水过多或过少，都可能预示是否存在胎儿畸形，是否存在患有先天性疾病等异常；

例如可以测量胎头大小、胎臀长度，测定胎头的双顶径、头围、腹围及胎儿股骨的长度等，这些数据可以判断胎儿的生长发育情况是否异常；

用以判断胎盘结构、胎盘成熟情况、胎盘与子宫壁之间有无分离、出血等等。更重要的是，超声检查能清楚地了解胎盘的位置是否正常，胎盘有无血管瘤的存在，胎盘是否与孕龄关系一致，可以明确地诊断出前置胎盘、胎盘早剥等疾病，保障母婴健康；

一般在妊娠18-20周做超声检查，可筛查胎儿有无疾病或异常，如神经系统异常（如无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出）；消化系统异常（如脐部肠膨出、内脏翻出、肠道闭锁及巨结肠等）；泌尿系统异常（如肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻）；以及短肢畸形、联体畸形、先天性心脏病、畸胎病等其他胎儿异常。一旦发现胎儿畸形，可以及时采取终止妊娠措施。

呼吸情况、胎儿的运动、整个身体大的运动、肢体的运动、胎儿的吞咽动作等等。通过观察胎儿的张力是否良好，可以判断胎儿在宫内是否缺氧或者受到损害，准确预报胎儿安危。

超声检查，可以检测胎儿染色体的异常，查出胎儿畸形，是目前产前诊断的主要途径。但是，超声波检查也是有局限性的，受到被检孕妇腹壁情况、胎儿体位等因素影响，也可能存在漏诊或误诊。

而且，在畸形没有发展到一定程度时，有可能不被超声波完全显示，因此超声波检查不能完全排除所有胎儿畸形。目前，发达国家运用超声波对胎儿畸形进行检查，检出率也只有70%。

有许多脑积水或肾积水的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生；

胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况；

在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题；

心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知；

肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水；

像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断；

有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长；

绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

大家都知道四维彩超加三级超声筛查是目前胎儿畸形筛查的最主要方式，效果也非常好。上海百佳妇产医院超声科医生介绍，在最佳检查时间内（20-26周），采用先进的筛查设备，四维彩超加三级超声筛查，胎儿大结构畸形检出率可达90%。医生还提醒孕妈妈，一个孕期里至少要做一次三级超声检查。