为确保宝宝的健康，宝妈在孕期要做很多检查。其中，唐氏筛查就是孕期必做检查之一。 它用于检查胎儿是否患有唐氏综合症。

唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合症的孩子大多为严重智能障碍，易患各种感染性疾病，生活自理性极差。给家庭造成很大的负担。

目前，唐氏综合症还没有有效的治疗方法，产前筛查和产前诊断是唯一的预防手段。为了提高人口质量、减轻不必要的家庭负担，上海百佳妇产医院与上海市红房子妇产科医院合作，全面开展有关唐氏综合症产前筛查和产前诊断的工作。

一般情况下，宝妈在孕早期可通过NT检查以及血清的生化检查进行早期唐氏筛查， 宝妈需要注意的：NT检查的最佳时期是在孕11周~13周6天，早期通过NT检查进行唐氏筛查非常考验医生的B超水平及仪器的精准程度。上海百佳妇产医院引进美国高端GE四维彩超设备，诊断胎儿异常的准确率可达到95%—98%，筛查的数据更多。

顺利通过孕早期唐筛后，宝妈可在 15周~20周6天进行孕中期唐氏筛查。中期唐筛通过抽取宝妈血清来检测母体的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇预产期、体重、年龄、体重、生活习惯（是否抽烟）和孕周等，计算胎儿患有唐氏综合症危险系数的检测方法。上海百佳妇产医院对于孕中期唐筛，采用最为准确的四联筛查法，大大提高了唐氏儿的检出率。

若两次唐氏筛查的结果都是低风险，宝妈只要继续进行常规的产前检查即可。若检查结果为高风险，则要进一步进行产前诊断。一般的产前诊断方法采取羊水穿刺。此种方法为侵入性取样方式，有0.5%-1%穿刺流产风险，不适宜病毒携带者、胎位特殊者、Rh阴性血者等特殊情况。因此，很多宝妈不愿意冒险进行羊水穿刺确诊。现在，出现了一种新型的检验方法—无创产前DNA检测。

无创产前DNA筛查检测通过采集孕妇静脉血5ml，提取游离DNA检测，分离出母体外周血浆中的游离DNA片段并进行测序，根据测序结果判断出胎儿是否患21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征三种常见的染色体造成的严重出生缺陷，包括非常严重的畸形发育障碍和智力低下等症状。

无创产前基因检测适合孕周为12-26周6天（推荐12-22周6天）的单胎孕妇，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高等特点，检出率高达99%，已成为众多宝妈筛查唐氏症的首选方法。上海百佳妇产医院联合上海红房子妇产医院开展无创DNA工作，一般检测报告会在10个工作日出来。若检查结果为高风险，则上海红房子妇产科医院会开通绿色通道，供宝妈进行进一步确诊。

唐氏筛查具有简单、无创、价钱便宜、适合人群广等优点，但存在准确性不高，不适合双胎及多胎孕妇等缺点。相比之下，无创DNA检查更加准确，但费用较高。年龄小于35岁的孕妇，可以根据自身经济条件及状况选择检查。可先做唐氏筛查，若确定为高风险人群，再进行无创DNA检查，也可跳过唐氏筛查，直接进行准确率更高的无创DNA检查。不过这两种方法只是用来筛查。筛查高风险人群及年龄大于35岁孕妇，建议直接选择羊水穿刺进行产前诊断。