唐筛高危怎么办？无创DNA检测让宝妈不做羊穿也可进一步筛查
2017-12-27
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admin
每一个宝妈都知道孕期唐筛很重要，尤其当唐筛结果出现高危时，宝妈的心情瞬间低落到谷底，其实，唐筛高危没那么可怕。
唐筛检查可筛检出60～70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的概率大小，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。只是当唐筛高风险时，表示怀有唐氏儿的概率较大，但并不代表胎儿一定有问题。
高危的孕妇需要进行产前诊断，通过羊水穿刺进行准确的判断，才能确定是否真正存在缺陷。但因为唐筛21三体检出率60-80%，且存在5%-8%的假阳性率、羊水穿刺存在0.5%-1%穿刺流产风险。一种更加准确又无创的筛查方式—无创产前DNA产生。
无创产前基因检测适合孕周为12-26周（推荐12-24周）的单胎孕妇。通过抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。准确率达到99%。已成为众多宝妈筛查唐氏症的首选方法。
这项技术适合：
1、产前筛查中风险者；
2、有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
3、孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
当宝妈不幸查出是产前筛查风险者时，可进一步做无创DNA检查。通过诊断可诊断出胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。这些对于下一步的治疗来说十分重要。
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（1）检查前，请根据自身情况咨询专业产检医生，是否适合进行无创DNA检查
（2）检查时，不需要空腹，正常饮食即可
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