说起孕期一项重要的检查项目——唐氏筛查，很多宝妈表示对此项检查印象非常深刻，等待结果时忐忑心情记忆犹新。

接下来，我们一起来了解一下唐氏筛查，为何它能牵动那么多宝妈的心。
 

什么是唐氏综合症？

唐氏综合征又名21三体综合征或先天愚型，在怀孕时期，胎儿应该从父母那里获得46条染色体，而大多数的唐氏综合征患者，其21号染色体上多出了一条，就是多了的这条染色体导致了各种生理缺陷。

 

唐氏综合症的危害

唐氏综合症总发生率一般为1/700~1/800。临床特征为先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形，迄今没有根治方法。因此，唐氏儿的出生会给家庭带来精神及经济上难以想象的负担。

唐氏综合症的确诊方法

理论上，对孕妇进行羊水穿刺和染色体核型分析能确诊是否患有唐氏综合症，但羊水穿刺为有创手段，存在一定的风险，因此，一般先通过唐氏筛查尽可能准确地发现唐氏儿高危孕妇，并对高危孕妇进一步确诊，才是避免唐氏儿出生的最佳方法。

唐氏筛查的一般方法

 

目前，有两种主流筛查方法，一种是传统的唐筛，一种是新型的无创DNA检测。就传统唐筛而言，第一次唐氏筛查是在孕11周~13周6天进行的超声下胎儿颈后透明带检测（简称NT），筛查胎儿染色体异常和先天性心脏病。为了提高超声检查唐氏综合症的检出率，可同时进行早期血清学检测。若第一次检查没有问题，可在孕 15周~20周6天进行孕中期血清学产前筛查（唐氏筛查）。目前，孕中期血清学产前筛查检出率最高的为四联筛查。但四联筛查国内开展不多，上海百佳妇产医院可开展四联筛查。

唐氏筛查高风险怎么办？

唐氏筛查高风险并不意味着胎儿是唐氏综合症患者，胎儿正常的可能性还是高于不正常可能性的。因此，需要进一步检查来确诊。近年来出现的无创DNA检测技术主要针对唐氏儿高危人群，检出率高达99%，它比唐筛更准确，比羊穿更安全。

无创产前DNA检测是在孕12周~26周6天（12-22+6为宜）通过抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。因为无创、精准、安全的特性，很多低风险孕妇也会选择跳过孕中期血清学产前筛查，直接通过此种方法来筛查唐氏综合症。

补充说明
产前筛查是通过简便、经济、较少创伤的方法，从孕妇人群中发现有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。目前，上海百佳妇产医院已经全面开展唐氏筛查和无创产前DNA检测工作，有这方面需要及疑问的宝妈可进一步咨询了解。